生活查询
【疾病症状】出生时患苯丙酮尿症是怎么回事
【病情描述】宝宝刚出生不久，就查出来患了苯丙酮尿症，采的脚跟血，医生说苯丙氨酸浓度偏高。宝宝看上去还比较正常，暂时没特殊症状，准本去复检，期望宝宝没事儿。
【科室分类】儿科
【具体分类】内科
【症状解答】苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸分解代谢疾病，由苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点引来，使苯丙氨酸不能够化为酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸从尿液中累积和代谢。
临床表现主要为智力低下、癫痫发作和色素增加。
这种疾病拥有常染色体隐性隔代遗传。
应尽快给与积极救治，救治已经开始越早，效果越好。
低苯丙氨酸饮食主要适用于典型苯丙酮尿症和血苯丙氨酸持继低于20毫克/分升的患者。

在线工具导航