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【疾病症状】苯丙酮尿症的正常值是多少初次检查是2.6
【病情描述】苯丙酮尿症的正常值是多少初次检查是2.6复查是2.3，
【科室分类】儿科
【具体分类】神经内科
【症状解答】苯丙酮尿症为遗传性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,主要表现为智能低下,惊厥复发和色素减少. 正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上.指导意见：可去医院进行遗传咨询,排查苯丙酮尿症. 去医院提供详细的检查报告单,最好拍照后上传.

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