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【疾病症状】苯丙酮尿症是男女基因不和造成的吗
【病情描述】患者性别:患者年龄:主要症状:父母基因不和导致生出的孩子患有苯丙酮尿症发病时间:化验检查结果:
【科室分类】儿科
【具体分类】神经内科
【症状解答】不是基因合不合的问题.苯丙酮尿症是先天代谢疾病的一种,是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.苯丙酮尿症是最早提出可以治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典苯丙酮尿症的唯一方法,治疗的目的是预防脑损伤.饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量.由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少,使苯丙氨酸不能正常代谢而在血液中大量积蓄,造成患儿尿液中有鼠

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