生活查询
【疾病症状】新生儿苯丙酮尿症异常怎么回事
【病情描述】我的宝宝最近老是出现尿很黄的情况，而且每次上厕所的时候都会痛苦的哭叫，去医院检查出苯丙酮尿症，想知道这是怎么回事？
【科室分类】儿科
【具体分类】内科
【症状解答】苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点，令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出来。
临床表现不均一，主要临床诊断特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
及时饮食治疗会有希望彻底恢复。

在线工具导航